Aagenaes Sendromu nedir?
Aagenaes sendromu diğer adıyla kolestaz lenfödem sendromu, karaciğerden kolestaz ile sonuçlanan safra akışının bozulması ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır.
Safra salgısının tıkanması (hepatik kolestaz) alt ekstremitelerde şişme ve sıvı tutulmasın neden olur. Aagenaes sendromlu hastalarda neonatal kolestaz genellikle erken çocukluk döneminde azalır.
Buna rağmen, Aagenaes sendromu sıklıkla yavaş yavaş karaciğer sirozuna ve portal yol dokularının skarlaşmasının eşlik ettiği dev hücreli hepatite dönüşür.
Aagenaes sendromunun belirtileri ve teşhisi
İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) veri tabanına göre, Aagenaes sendromunun en sık görülen semptomları karın ağrısı , şişmiş bacaklar, obstrüktif karaciğer hastalığı, idrar homeostazında anormallik, kil renkli (akolik) dışkı ve yorgunluktur. Diğer semptomlar arasında genişlemiş karaciğer, karaciğer skarlaşması, anormal lipid metabolizması ve safra yolu anormallikleri bulunur.
Ne yazık ki, şu anda durum için doğrulanmış bir tanı testi bulunmamaktadır. Aagenaes sendromu, semptomların ve lenfödem gibi komorbiditelerin değerlendirilmesi ile teşhis edilir.
Aagenaes sendromunun prognozu
Bozukluk doğada idiyopatik ve aileseldir. Kesin genetik bir hastalıktır denilemez. Ancak resesif kalıtsal olarak kabul edilir. Mutasyon, 15q kromozomunda bulunur.
Daha çok Norveç kökenli bebeklerde gözlenir ve güney Norveç’te %50’den fazla vaka gözlenir. Bununla birlikte, diğer Avrupa bölgelerinden ve Amerika Birleşik Devletleri’nden bireylerde de yaygındır. Ülkemizde çok fazla rastlanmaz.
Aagenaes sendromu üzerine araştırma
Bull ve ark. (2000), Aagenaes sendromlu hastalarda benzer olduğu düşünülen bölgeler tespit edilmiştir. En umut verici bölgeler daha büyük Norveçli birey kümelerinde daha da haritalandı, 8 hastadan DNA örnekleri ve aynı atadan gelen 7 semptomatik olmayan akrabası değerlendirildi.
Sonuçlar, D15S979 ve D15S652 belirteçleri arasındaki 15q kromozomu üzerindeki bir bölge üzerinde hastaların alelleri ve haploid genotiplerinde, etkilenmemiş akrabalarda bulunmayan karakteristik bir benzerlik ortaya koydu.
Bu bulgu, Aagenaes sendromlu tüm Norveçli hastaların ortak bir atadan hareketsiz formda kalıtılan benzer gen mutasyonu ile homozigot olabileceğini düşündürdü.
Aagenaes sendromunu yönetmek
Bu bozukluğu tedavi etmek için kullanılabilecek yerleşik bir terapötik seçenek yoktur. Tedaviler esas olarak özellikle lenfödem ile ilgili spesifik semptomları hedefler.
Genetik veya nadir bir hastalıkla yaşamak, hastaların ve ailelerinin günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkileyebilir. Bu rahatsızlık için kesin bir tedavi bulmaya yönelik daha fazla araştırma için çok geniş bir alan olduğundan, toplum bakımı ve destek grupları çok önemlidir.
Destek ve savunuculuk grupları, hastaların benzer durumdaki başkalarıyla bağlantı kurmasına yardımcı olabilir. Bu gruplar hasta merkezli bilgi sağlar ve daha iyi tedaviler ve olası tedaviler için araştırmaların arkasındaki itici güçtür. Bu gruplardaki danışmanlar, hastaları ve aile üyelerini bu bozukluğa ilişkin araştırmalara, kaynaklara ve hizmetlere yönlendirmeye yardımcı olur.
