Dünyanın İlk Gen Terapi Jeli Cilt Bozukluğu Olan Hastaları İyileştirdi
Gen terapisi ile dünyada ilk kez cilde uygulanan bir jel yardımıyla kelebek hastalığı olarak bilinen epidermolizis bülloza tedavi edildi. Çalışma geçtiğimiz gün Nature’da yayınlandı. Çalışmayı ABD’de bulunan Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Irina Gureviç yürüttü.
Bilgi
Epidermolizis bülloza hastalarının ciltleri çok ince ve hassas bir yapıya sahiptir. Bu kelebeklerin kırılgan kanatlarına benzetilir. Bu yüzden halk arasında kelebek hastalığı olarak dile getirilir. Tam olarak nedeni bilinmediği gibi kesin bir tedavisi de bulunmamaktadır. Bu hastalık kalıtsal yolla ebeveynlerden yavrularına geçer. Çekinik bir genetik bozukluktan kaynaklı hastalık aynı zamanda cilt kanseri riskini arttırmaktadır.
Epidermolizis bülloza, kolajen VII’yi kodlayan COL7A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kollajen VII, diğer kolajen proteinlerini bağlayan önemli bir yapısal proteindir. COL7A1gen bölgesindekimutasyonlar bu proteinin eksikliğine neden olur. Tüm resesif distrofik epidermolizis bülloza bozuklukları, COL7A1 mutasyonlarından kaynaklanır.
Çalışma
Bu bilgiler üzerine odaklanan bilim insanları, COL7A1’in çalışan bir kopyasını epidermolizis bülloza hastalarının cilt hücrelerine eklemeyi planladılar. Fareler ve hücre kültürü üzerinde yapılan başarılı sonuçlar ardından, topikal gen tedavisinin ilk denemesini gerçekleştirdiler. Çalışma, resesif distrofik epidermolizis büllozalı 31 çocuk ve bir yetişkin üzerinde gerçekleştirildi. Gen terapisinin en büyük zorluklardan biri, tedaviyi istenen yere etkili bir şekilde iletmektir, ancak konu bahis cilt üzerindeki hücreler olunca bu konuda çok zorlanmadılar. Gen taşıyan vektörleri jel formatına dönüştürerek ihtiyaç duyulan yere doğrudan sürülmesini sağladılar.
Sonuç
Bazı hastalara bir doz gen tedavisi içeren jel verilirken bazılarına da plasebolu jel verildi. Tedavi yaralar kapanana kadar haftada bir kez uygulandı. 12 hafta sonra, gen tedavili jeli kullananlarda yaraların yüzde 71’i iyileşti. Araştırmacılar, tedaviye tepki veren bağışıklık sistemi belirteçlerini dikkatle izlediler, ancak herhangi bir yan etki gözlemlemediler.
Çalışma ekibi önümüzdeki günlerde gen içeren jel tedavisi onayı için Amerika Gıda ve İlaç İdaresi’ne başvuru yapmayı planlıyor.
Kaynak:
